بیماری sma چیست | درمان بیماری sma به چه صورت است؟

بیماری sma (آتروفی یا ضعف نخاعی عضلانی) یک نقص ژنتیکی ارثی پیش‌رونده است که بر روی اعصاب و عضله‌ها اثر می‌گذارد و بیشتر در نوزادان و کودکان دیده می‌شود. بیماری sma در بزرگسالان معمولا کمتر وخیم است و ممکن است علائم خود را با احساس ضعف در عضلات نشان دهد. یک نفر از هر 6 تا 10 هزار نفر مبتلا به این بیماری می‌شوند و به مرور ضعف پیش‌رونده در عضلات را تجربه می‌کنند. متاسفانه هنوز به صورت قطعی درمان بیماری sma کشف نشده است ولی تلاش‌های بسیاری برای درمان آن در حال انجام هستند.  اما علت بیماری sma چیست و چه درمان‌هایی وجود دارند؟ با مشاوره آنلاین پزشکی مدیست همراه باشید تا به این موضوعات بپردازیم.

علت ابتلا به بیماری sma چیست؟

بیماری sma یک مشکل عصبی-عضلانی است که به علت ایجاد جهش در ژن SMN1 رخ می‌دهد. هر فرد بیمار دارای دو نسخه از هر ژن در بدن خود است. افراد می‌توانند یک نسخه معیوب از ژن SMN را داشته باشند و متوجه آن نشوند. در صورتی که پدر و مادر نسخه معیوبی از این ژن را داشته باشند، ممکن است فرزندان بیمار شوند. بیمارانی که دارای این جهش هستند نمی‌توانند به میزان کافی پروتئین SMN را تولید کنند. کمبود این پروتئین منجر به کوچک شدن و مرگ نورون‌های حرکتی (motor neurons) در نخاع و در نتیجه ضعف و ناتوانی عضله‌ای و حتی مرگ می‌شود. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها پیام عصب‌ها که سبب حرکت آن‌ها می‌شوند را دریافت نمی‌کنند. همچنین عضله‌ها به علت عدم تحرک کافی کوچکتر و ضعیف‌تر می‌شوند. بعضی از مبتلایان هیچوقت راه نمی‌روند و بعضی دیگر به مرور زمان توانایی خود را از دست می‌دهند.

 

مشاوره با متخصص مغز و اعصاب

دریافت مشاوره‌ها

بیماری sma در بزرگسالان

بیشتر موارد تشخیص sma در کودکی است اما بزرگسالان نیز می‌توانند مبتلا به این بیماری تشخیص داده‌ شوند. در مقایسه با کودکان، بیماری sma در بزرگسالان ممکن است علایم خفیف‌تری داشته باشد ولی همچنان پیش‌رونده است ‌و با افزایش سن علائم آن بدتر می‌شوند. sma بیشتر ماهیچه‌های نزدیک گردن و تنه (بخش اصلی بدن شامل ارگان‌های اصلی) را درگیر می‌کند. در سنین بالا تشخیص این بیماری دشوار است و به همین دلیل تشخیص درست علائم آن حیاتی است. در زیر به چند مورد از علائم اصلی بیماری sma در بزرگسالان اشاره شده است:

• ضعف عضله‌ها به صورت قرینه‌ای به خصوص در شانه و کفل
• گرفتگی عضله
• مشکلات عملکردی، مثل: ناتوانی در دویدن، تفاوت در راه رفتن، سختی در بلند‌شدن از زمین و بالا رفتن از پله
• سختی در بالا بردن دست و بازوها تا بالای سر
• لرزش دست
• حرکت غیر ارادی زبان
• تغییر شکل استخوان‌ها
• کاهش توانایی تنفس
• خستگی، کوفتگی و ضعف‌های دوره‌ای

درمان بیماری sma | بیماری sma چیست

در حال حاضر درمانی برای بیماری sma یا آتروفی نخاعی ماهیچه‌ای وجود ندارد. اما تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید ادامه دارند. البته درمان‌هایی برای کاهش علائم و کمک به بیماران sma برای داشتن بهترین کیفیت زندگی ممکن وجود دارد. روش‌های مراقبتی و اقداماتی که برای کاهش علائم صورت می‌گیرند نیز بستگی به نوع sma و علائم آن دارند.

رژیم غذایی

این نکته در درمان بیماری sma اهمیت دارد که مبتلایان به خصوص کودکان مواد مغذی مورد نیاز خود را از رژیم غذاییشان دریافت کنند تا رشد مناسبی داشته باشند. در این زمینه مراقبان بیمار می‌بایست راهنمایی‌های لازم را از متخصص تغذیه دریافت کنند. همچنین اگر کودک مبتلا،ی در بلع مشکل دارد ممکن است نیاز به استفاده از لوله تغذیه باشد. به این منظور می‌توان از لوله‌هایی استفاده کرد که مستقیما به شکم متصل می‌شوند و یا لوله‌هایی که از راه بینی مورد استفاده قرار می‌گیرند.

درمان‌های تنفسی

برای کاهش مشکلات تنفسی اقداماتی وجود دارند که می‌توانند در وضعیت بیماران sma تاثیر مثبتی داشته باشند، از جمله:

• تمرینات تنفسی برای تقویت عضلات تنفسی و ساده‌تر کردن سرفه
• یک ماشین مکنده برای کمک به تخلیه گلو که به کمک یک لوله می‌تواند موکوس را از پشت گلو تخلیه کند
• استفاده از ماشین‌های کمک تنفسی در موارد حاد که از یک ماسک و یا لوله برای کمک به هوارسانی استفاده می‌کنند

نقش ورزش و کشش عضلات در درمان بیماری sma

ورزش و فعالیت‌های کششی می‌توانند به حفظ قدرت بدن و جلوگیری از سفت‌شدن مفاصل کمک کنند. میزان فعالیت‌های ورزشی بستگی به شرایط بیمار دارد و نوع آن‌ها می‌بایست توسط متخصص فیزیوتراپ مشخص شود، اما بهتر است که سعی شود بیمار تا حد امکان فعال باقی بماند.

درمان‌های مرتبط با نخاع برای بیماری sma

بعضی از کودکان مبتلا به sma دچار خمیدگی نخاع (scoliosis) می‌شوند. در مراحل اولیه ایجاد این مشکل می‌توان از بندهای مخصوصی استفاده کرد که می‌توانند به تقویت نخاع و رشد صحیح آن کمک کنند. در مراحل پیشرفته نیز ممکن است نیاز به جراحی باشد تا بتوان با استفاده از میله‌ها و قلاب‌های فلزی نخاع را به حالت عادی برگرداند.

علت کلیدی بودن زمان در درمان بیماری sma چیست؟

نوع روش درمانی هر چه که باشد، شروع بلافاصله درمان بیماری sma پس از تشخیص آن اهمیت زیادی دارد. همانطور که گفته شد کاهش پروتئین SMN سبب مرگ نورون‌ها می‌شود. در نوزادان مبتلا به sma نوع ۱، ۹۰ درصد نورون‌های حرکتی در طی شش ماه از دست می‌روند‌. نورون‌هایی که پس از مرگ قابلیت بازیابی را نخواهند داشت. شروع هرچه سریعتر درمان تنها راه جلوگیری از از دست رفتن نورون‌ها است. به همین دلیل در نوزادانی که بیماری آن‌ها به واسطه غربالگری تشخیص داده شده‌است، درمان قبل از بروز علائم آغاز می‌شود. شواهد نیز نشان می‌دهند که در درمان‌های آزمایشی برپایه SMN، نوزادانی که درمان را سریعتر آغاز کرده‌اند نتیجه بهتری نیز گرفته‌اند.

مشاوره با پزشک

دکتر الهام اوسپید

متخصص مغز و اعصاب

4.9 (10 رای)

هزینه نوبت:

80,000 تومان

رزو نوبت

دکتر معصومه قادری احسان پور

متخصص مغز و اعصاب

4.9 (98 رای)

هزینه نوبت:

180,000 تومان

رزو نوبت

دکتر الهام محمد یحیی

متخصص مغز و اعصاب

5 (2 رای)

هزینه نوبت:

90,000 تومان

رزو نوبت

روش‌های جدید درمان بیماری sma چیست؟

همانطور که گفته شد، sma امروزه درمانی ندارد ولی تلاش‌های بسیاری در سال‌های اخیر برای پیداکردن درمان و یا کاهش علاِیم این بیماری به خصوص در دوران نوزادی صورت گرفته است. برای مثال یک داروی ژن‌درمانی که از روش‌ افزایش SMN استفاده می‌کند، نتایج امیدبخشی داشته است. اما قبل از پرداختن به آن می‌بایست ببینیم روش‌ افزایش SMN در درمان بیماری sma چیست؟

همانطور که گفته شد علت ایجاد بیماری sma ایجاد جهش در ژن تولیدکننده پروتئین SMN است. به همین دلیل یکی از راه‌های درمان این بیماران افزایش عمر نورون‌های حرکتی است که به این روش درمان روش‌ افزایش SMN می‌گویند. همه افراد دارای بیماری sma دارای حداقل یک نسخه، و اکثرا چندین نسخه، از یک ژن ثانویه به نام SMN2 نیز هستند که به عنوان ژن پشتیبان عمل می‌کند و پروتئین مشابهی را تولید می‌کند. مشکل این جا است که بدن تنها درصد کمی از این پروتئین‌های پشتیبان را می‌تواند مصرف کند.

 بسیاری از درمان‌های افزایش SMN ژن SMN2 را هدف می‌گیرند و سبب می‌شوند تا پروتئین‌های قابل استفاده بیشتری تولید کند. سایر روش‌ها نیز سعی بر جایگزین کردن مستقیم ژن جهش‌یافته SMN دارند. داروی ژن درمانی به نام onasemnogene abeparvovec می‌تواند در کودکان زیر دو سال ژن معیوب را نوع سالم جایگزین کند و به وسیله آن می‌توان انواع خاصی از sma را درمان کرد.

روش‌های ترکیبی

از دست دادن پروتئین SMN می‌تواند سیستم‌های مختلفی را در بدن متاثر کند. به این منظور درمان‌هایی برای تاثیر بر روی ماهیچه‌ها و عصب‌ها وجود دارند‌ که به آن‌ها روش‌های غیر وابسته به SMN می‌گویند. در واقع بسیاری از محققان باور دارند که برای ایجاد بهترین نتیجه می‌بایست از ترکیبی از روش‌های برپایه SMN و غیر وابسته به آن استفاده کرد. به این معنی که افراد مبتلا می‌بایست همزمان دو دارو و یا در هر مرحله از بیماری داروی خاصی مصرف کنند.

حمایت از بیماران

بیماری sma در بزرگسالان و کودکان مشاهده می‌شود و تا حد زیادی می‌تواند کیفیت زندگی و طول عمر را تحت تاثیر قرار دهد. و به دلیل مشکلات عصبی-عضلانی، این بیماران نیاز به مراقبت و کمک اطرافیان دارند. اطرافیان این بیماران می‌بایست بدانند مشکلات ناشی از بیماری sma چیست و چه کارهایی را می‌توانند برای حل آن‌ها انجام دهند.

بیماران sma می‌توانند دچار شکستگی استخوان‌ها، جابجایی لگن و خمیدگی نخاع، سو تغذیه، کم آبی التهاب ریه، عفونت‌های تنفسی و سختی در تنفس شوند. این‌ها تنها بخشی از مشکلات این بیماران هستند و نشان می‌دهند که مراقبت از بیمار sma یک کار تمام وقت است که اغلب زندگی فرد مراقب را کاملا تحت تاثیر قرار می‌دهد. همچنین افراد نزدیک و مراقبان دچار خستگی مفرط و استرس می‌شوند.

 به این دلایل حلقه‌های بعدی از اطرافیان و تیم درمانی نقش مهمی در کم کردن فشار بیماری دارند. تحقیقات نیز نشان داده‌اند که درمان بیماری sma در بیمارانی که یک تیم متشکل از خانواده، پزشکان، پرستاران، تراپیست‌ها و مشاوران آن‌ها را همراهی می‌کنند، بهتر نتیجه می‌دهد. تیم مشاوره کلینیک آنلاین مدیست می‌تواند خانواده بیماران را در مراحل دشوار این بیماری همراه کنند و کمک تخصصی لازم را در اختیار آنان بگذارند.