آزمایش nipt چیست و چرا آزمایش غربالگری نوزاد مهم است؟

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA خواهد شد که از سلول‌های جفت به دست می‌آیند. جفت بافتی در رحم بانوان است که جریان خون جنین را به بدن مادر وصل می‌کند. این سلول‌ها در طول بارداری به جریان خون مادر اضافه می‌شوند. DNA سلول‌های جفت معمولا مشابه DNA جنین خواهند بود. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت مادر، برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین مورد توجه قرار می‌گیرد. به همین دلیل است که در این مجال قصد داریم به پاسخ این سؤال بپردازیم که آزمایش nipt چیست و چرا باید به آن اهمیت بدهیم.

چه افرادی باید آزمایش Nipt را انجام بدهند؟

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) را با نام غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) هم می‌شناسیم. این روش، برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص مورد توجه قرار می‌گیرد. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA موجود در خون زن باردار را تجزیه و تحلیل می‌کند. برخلاف اکثر DNAهایی که در داخل هسته سلول دیده می‌شوند، این قطعات شناور و آزاد هستند و درون سلول‌ها قرار ندارند.  به همین دلیل DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده شده‌اند. این قطعات کوچک به طور معمول حاوی کمتر از 200 بلوک ساختمانی DNA (جفت باز) خواهند بود و زمانی به وجود می‌آیند که سلول‌ها مرده و تجزیه می‌شوند. در نتیجه محتویات آنها از جمله DNAها در جریان خون مادر آزاد می‌شوند.

با توجه به این توضیحات، مهم است بدانیم چه کسانی باید از این تست استفاده کنند. توجه داشته باشید که NIPT آزمایشی بسیار حساس است و می‌تواند بیش از 99 درصد از موارد سندرم داون را به خوبی شناسایی کند. اما در نهایت این یک آزمایش غربالگری است و به عنوان یک آزمایش تشخیصی تأیید نشده است.
این تست می‌تواند به شما بگوید که چند درصد احتمال دارد فرزندی با یک بیماری ژنتیکی به دنیا بیاورید. البته یادتان باشد که در نهایت یک پاسخ قطعی به شما نمی‌دهد. اما برخی از والدین، اطلاعات حاصل از آزمایش‌های غربالگری را برای تصمیم‌گیری درباره انجام آزمایش‌های تشخیصی، در نظر می‌گیرند.
اگر در شرایط زیر هستید ممکن است انتخاب کنید که آزمایش NIPT انجام دهید یا آن را نادیده بگیرید. اما در هر حال مهم است بدانید آزمایش nipt چیست و چرا توجه به آن ضرورت دارد. 

 

مشاوره با متخصص زنان و زایمان

دریافت مشاوره‌ها

شرایط آزمایش nipt چیست

آزمایش غربالگری ترکیبی در سه ماهه اول نشان می‌دهد که مادر تا چه اندازه به شرایطی برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، نزدیک است. این تست، نتایج آزمایش خون در هفته 10 تا 12 را با سونوگرافی در هفته 11 تا 13 ترکیب می‌کند. 

همچنین احتمال دارد که مادران بخواهند قبل از بررسی آزمایش‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز یا CVS، شانس خود را برای به دنیا آوردن فرزندی با سندرم داون بررسی کنند. در چنین وضعیتی احتمالا مادر سنی بالاتر از شرایط معمول فرزندآوری دارد و می‌خواهد بدانید برای بچه‌دار شدن با خطر ابتلا به سندرم داون درگیری خواهد شد یا نه. گاه اوقات یکی از زوج‌ها، در حال حاضر نوزادی با سندرم داون یا بیماری ژنتیکی دیگری دارد که انجام این آزمایش برای او ضروری خواهد بود. 

موارد منع آزمایش nipt چیست

ایده خوبی است که قبل از انجام NIPT، مشاوره ژنتیک را هم در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه برای فرزند آوری کمک کند. درک خطرات و مزایای انجام این آزمایش هم بسیار مهم است. پیشنهاد می‌کنیم که برای رفع نگرانی‌ها و بررسی شرایط خودتان از امکان ویزیت آنلاین مدیست استفاده کنید تا بدون صرف وقت در نوبت‌های طولانی مطب پزشک، سؤالات خود را بررسی کنید. 

زمان صحبت با مشاوران ژنتیک برای درک این مسئله که اهمیت آزمایش nipt چیست و آیا ما کاندید این تست هستیم یا خیر، باید فاکتورهای زیر را به خوبی مورد بررسی قرار دهیم. 
1.    سابقه خانوادگی و پزشکی مادر را مرور کنیم.
2.    اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی به دست آوریم. 
3.    در مورد چگونگی ارثی بودن این بیماری آشنا شویم. 
در این شرایط متوجه خواهید شد که چه کسانی نمی‌توانند تست NIPT را انجام دهند. 
•    اگر مادر سرطان یا ناهنجاری‌های کروموزومی از جمله تریزومی 13، 18 و 21 داشته باشد، آزمایش NIPT مناسب او نیست.
•    NIPT را نمی‌توانیم در حاملگی‌های چندقلویی (بیشتر از دوقلو) انجام دهیم. 
•    اگر مادر در 12 ماه گذشته درمان با سلول‌های بنیادی یا ایمونوتراپی و پیوند عضو داشته است، نمی‌تواند NIPT را انجام دهد.
•    اگر مادر در 3 ماه گذشته انتقال خون داشته، NIPT انجام نمی‌شود. 

هدف آزمایش Nipt چیست؟

آزمایش غربالگری نوزاد یا همان NIPT، اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی نوزادان استفاده می‌شود. با این بررسی متوجه می‌شویم که آیا با یک نسخه اضافی یا گمشده (آنئوپلوئیدی) کروموزوم روبرو هستیم یا چنین خطری در کمین نوازد نیست. این تست در درجه اول به دنبال تشخیص سندرم داون در جنین است. به این معنی که تریزومی 21، ناشی از یک کروموزوم اضافی شماره 21 را بررسی می‌کند. پس از آن برای تجزیه و تحلیل تریزومی 18 استفاده می‌شود. این مورد هم ناشی از کروموزوم اضافی شماره 18 خواهد بود. در نهایت بررسی تریزومی 13 که ناشی از کروموزوم اضافی شماره 13 است، هدف اصلی Nipt است. این تست کپی‌های اضافی یا گم شده کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم‌های جنسی) را هم در نظر دارد. به یاد داشته باشید که دقت آزمایش بر اساس نوع اختلالات، متفاوت است.

زمان بررسی این سؤال که هدف آزمایش nipt چیست باید به یاد بسپاریم که NIPT، شامل غربالگری برای اختلالات کروموزومی اضافی است که به دلیل از دست رفتن (حذف) یا کپی (تکثیر) بخش‌هایی در کروموزوم ایجاد خواهد شد. تست NIPT برای آزمایش اختلالات ژنتیکی مورد توجه است و در اثر تغییرات (انواع) در ژن‌های منفرد، نتایج متفاوتی را به همراه دارد. البته با پیشرفت فناوری و همچنین کاهش هزینه آزمایش ژنتیکی، محققان منتظر هستند NIPT برای بسیاری از شرایط ژنتیکی دیگر هم در دسترس باشد.

نحوه انجام آزمایش Nipt

NIPT یک نوع تست غیرتهاجمی در نظر گرفته می‌شود؛ زیرا فقط به خون‌گیری از مادر باردار نیاز دارد. در نتیجه هیچ خطری برای جنین نخواهد داشت. همچنین آزمایش NIPT یک نوع تست غربالگری است، به این معنی که نمی‌تواند در مورد درگیری جنین با بیماری ژنتیکی، پاسخ قطعی به ما دهد. این آزمایش فقط می‌تواند «تخمین بزند» که آیا خطر ابتلا به شرایط خاص وجود دارد یا خیر. همچنین این شرایط افزایش داشته‌اند یا کاهش پیدا کرده‌اند. 

با این اوصاف برای اینکه بدانیم چگونه پزشکان آزمایش NIPT را انجام می‌دهند، باید در نظر داشته باشیم که آنها به نمونه خون مادر نیاز دارند. در طول این آزمایش، پزشک نمونه‌ای از خون مادر را برای بررسی ناهنجاری‌های DNA جنین دریافت می‌کند. همان‌طور که می‌دانید DNA جنین در داخل تمام سلول‌های خون مادر قرار دارد. سلول‌های دائما در حال تقسیم شدن هستند و برای ایجاد سلول‌های جدید تلاش می‌کنند. زمانی که سلول‌ها تجزیه شوند، قطعات ریز DNA در جریان خون مادران آزاد می‌شود. مقدار کمی از DNA جنین می‌تواند در دوران بارداری به جریان خون مادر راه پیدا کرده و در گردش باشد. NIPT به این قطعات DNA (معروف به DNA بدون سلول یا cfDNA) توجه دارد تا بداند نتیجه آزمایش nipt چیست. 
پزشک متخصص نمونه خون مادر را از طریق ورید بازوی او دریافت می‌کند. آنها این نمونه خون را به آزمایشگاه می‌فرستند تا شرایط خاص آن را تجزیه و تحلیل شود.

مشاوره با پزشک

دکتر ساینا نصیری

متخصص زنان و زایمان

4.9 (486 رای)

هزینه نوبت:

185,000 تومان

رزو نوبت

دکتر شهرزاد امینی

متخصص زنان و زایمان

5 (8 رای)

هزینه نوبت:

130,000 تومان

رزو نوبت

دکتر مهسا رمضانپور

متخصص زنان و زایمان

5 (9 رای)

هزینه نوبت:

180,000 تومان

رزو نوبت

اهمیت بازه زمانی آزمایش nipt چیست

توجه داشته باشید که حدود 10 هفته طول می‌کشد تا DNA جنین به اندازه کافی در خون مادر گردش پیدا کند. به همین دلیل است که گفته می‌شود غربالگری باید تا هفته 10 بارداری انجام نشود. البته زمانی که این تست انجام شد هم در برخی موارد، نتایج NIPT نشان‌ می‌دهند با افزایش خطر ناهنجاری ژنتیکی روبرو هستیم. به این معنی که شاید جنین واقعا تحت تأثیر قرار نگرفته باشد؛ اما آزمایش این امر را مثبت اعلام می‌کند. (مثبت کاذب). 

همچنین ممکن است نتایج نشان‌دهنده کاهش خطرات یک ناهنجاری ژنتیکی باشند. آن هم زمانی که جنین واقعا تحت تأثیر شرایط قرار گرفته است (منفی کاذب). از آنجایی که NIPT باید cfDNA جنین و مادر را به طور هم‌زمان تجزیه و تحلیل کند، ممکن است این آزمایش یک بیماری ژنتیکی را در خود مادر تشخیص دهد.

این نکته را هم در نظر داشته باشید که باید cfDNA به اندازه کافی از جنین در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بدانیم که نتیجه آزمایش nipt چیست. همچنین بتوانیم ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کنیم. همان‌طور که قبلا اشاره شد، نسبت cfDNAها در خون مادر (که از جفت می‌آید) به عنوان بخش جنینی این آزمایش شناخته می‌شود. به طور کلی، مقدار کسر جنین، باید بالای 4% باشد که معمولا در هفته دهم بارداری با آن مواجه می‌شویم. کسرهای پایین می‌توانند منجر به ناتوانی متخصصان در انجام آزمایش شوند و یا نتیجه منفی کاذب را به همراه داشته باشند. دلایل کاهش کسر جنینی هم موارد زیر هستند: 
•    آزمایش خیلی زود در بارداری
•    اشتباهات نمونه گیری
•    چاقی مادر 
•    ناهنجاری جنین

تفسیر نتیجه آزمایش Nipt

گزارش تست غربالگری جنین باید به صورت واضح و مشخص ارائه شود. به این معنی که باید در برگه نتیجه تست، موارد زیر را به وضوح مشاهده کنیم. 
1.    شانس کم
به این معنی که بعید است کودک به سندرم داون، ادواردز یا پاتو مبتلا شده باشد.
2.    خطر ابتلا (Increased chance)
این معنی است که احتمال دارد کودک در معرض ابتلا به سندرم‌های داون، ادواردز یا پاتو باشد. تمام نتایج Increased chance باید توسط یک تست تشخیصی تهاجمی مورد بررسی قرار بگیرند. این مورد می‌تواند با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز همراه باشد، تا نتیجه غربالگری تأیید شود. در تمام موارد این بخش، تأییدات جدی‌تر لازم است؛ زیرا در تعداد بسیار کمی از موارد ممکن است DNA جفت، نشان دهنده همان DNA جنین نباشد.
3.    تست ناموفق
این مورد هم بدان معناست که نتیجه‌ای از تست حاصل نشده است. در تعداد کمی از موارد DNA کودک به اندازه کافی در خون مادر نبوده تا بدانیم نتیجه آزمایش nipt چیست. در نظر داشته باشید که همیشه دو نمونه خون دیگر جمع آوری می‌شود و در صورت عدم موفقیت در آزمایش اول، نمونه دوم (معمولا بدن هزینه اضافی) آزمایش می‌شود. نتیجه آزمایش ناموفق یا همان Failed test، باید پس از آزمایش هر دو نمونه گزارش شود. 
4.    نتیجه غیرقطعی
یعنی نتیجه مشخص نیست و اصلا نمی‌توان موردی را تحلیل کرد.
در نظر داشته باشید که نتایج آزمایش‌های NIPT، گاهی تا 2 هفته هم طول می‌کشد. اگرچه به طور معمول نتایج زودتر در دسترس خواهند بود. پزشکان ابتدا نتایج آزمایش را دریافت می‌کند، سپس این نتایج را با مادران به اشتراک می‌گذارند.

مزایای آزمایش Nipt

احتمالا با وجود تمام نکاتی که بررسی شد به این سؤال فکر می‌کنید که آیا انجام آزمایش NIPT در دوران بارداری برای همه ضروری است؟ در پاسخ باید بگوییم که خیر، لازم نیست. این مورد یک انتخاب کاملا شخصی است و طبیعی است که مادران در مورد آن سؤال داشته باشند. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی در مورد تمام گزینه‌های مربوط به غربالگری قبل از تولد، از جمله NIPT با شما صحبت خواهند کرد. عوامل زیادی ممکن است در تصمیم مادران باردار برای انجام NIPT و به طور کلی آزمایش‌های ژنتیک قبل از تولد، نقش داشته باشند. 

قبلا هم اعلام کردیم که اگر دوران سختی را سپری می‌کنید یا می‌خواهید در مورد غربالگری‌های این بازه زمانی با جزئیات بیشتر صحبت کنید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک بهتر این مسئله که آزمایش nipt چیست و دیگر گزینه‌های آزمایش قبل از تولد کدام‌اند، کمک کند. 

توجه داشته باشید که تست مورد نظر، به طور دقیق می‌تواند بیش از 99 درصد از حاملگی‌های مبتلا به سندرم داون را شناسایی کند. در نتیجه مادرانی که در وضعیت خاص هستند می‌توانند از سلامت فرزند خود اطمینان داشته باشند. این مورد یکی از مهم‌ترین مزیت‌های انجام این تست است تا نگرانی‌های مادرانه تسکین پیدا کنند. ضمن اینکه تست مورد نظر هیچ‌گونه درد و یا تأثیری روی فرزند ما ندارد و در عین حال امکان بررسی زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی نظیر سندرم داون را آسان می‌کند.

کلام آخر مدیست

در این مجال سعی کردیم به این مهم بپردازیم که آزمایش nipt چیست و چرا باید آن را انجام دهیم. توجه داشته باشید که بررسی چنین غربالگری به وضعیت مادر مربوط است و هر فردی گزینه مناسب انجام این تست نیست. برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد ضرورت انجام تست nipt با کارشناسان مدیست در تماس باشید. ما شرایطی را فراهم کرده‌ایم تا با یک ویزیت آنلاین بتوانید نگرانی‌های خودتان در مورد این وضعیت را به خوبی بررسی کنید.